Le dépistage de la trisomie 21 est proposé à toutes les femmes enceintes, et jamais imposé. Il combine une mesure à l'échographie du 1er trimestre, la clarté nucale, une prise de sang et votre âge, pour donner un chiffre de risque. Selon ce chiffre, on vous propose de vous arrêter là, de faire un DPNI, ou d'aller vers un diagnostic. À chaque étape, c'est vous qui décidez.
L'essentiel en 5 lignes
- Le dépistage est libre : vous pouvez l'accepter, le refuser, ou vous arrêter à n'importe quelle étape.
- Le risque combiné associe la clarté nucale (11 à 13 SA + 6 j), les marqueurs sériques et votre âge ; il donne une probabilité, pas un diagnostic.
- Risque de 1 sur 50 ou plus : un caryotype est proposé. Entre 1 sur 51 et 1 sur 1 000 : un DPNI. En dessous de 1 sur 1 000 : rien de plus.
- Le DPNI est une simple prise de sang, très performante, mais c'est un dépistage : un résultat positif doit être confirmé par un caryotype.
- Seuls l'amniocentèse ou la biopsie de trophoblaste donnent un diagnostic certain ; on vous accompagne, quel que soit votre choix.
Le dépistage de la trisomie 21 est-il obligatoire ?
Non. Il est proposé à toutes les femmes, avec une information claire et un consentement écrit, mais vous êtes libre de le refuser. Certaines femmes veulent savoir ; d'autres préfèrent ne pas savoir, ou n'en feraient rien. Les deux positions sont respectables, et personne n'a à se justifier. Vous pouvez aussi accepter la première étape et vous arrêter ensuite.
La trisomie 21 (un chromosome 21 en trois exemplaires au lieu de deux) est la plus fréquente des anomalies chromosomiques. Le dépistage sert à estimer sa probabilité chez votre bébé. Il ne dit rien de sa santé en général, et il ne détecte pas « tout ». Si vous hésitez, prenez le temps d'en parler lors de votre première consultation de grossesse : c'est fait pour ça.
Comment se calcule le risque combiné dans le dépistage de la trisomie 21 ?
En combinant trois informations recueillies au 1er trimestre : la clarté nucale, les marqueurs sériques et votre âge. La clarté nucale est une fine épaisseur de liquide sous la peau de la nuque du bébé. On la mesure lors de l'échographie du 1er trimestre, entre 11 et 13 SA + 6 jours. Les marqueurs sériques sont deux substances dosées dans votre sang (la PAPP-A et la β-hCG libre), prélevé dans la même fenêtre.
Un logiciel agréé rassemble ces données et calcule un risque, écrit sous la forme « 1 sur un nombre ». Par exemple « 1 sur 2 000 » : sur 2 000 femmes avec ce même résultat, une attend un bébé porteur de trisomie 21, et 1 999 non. Le résultat arrive en quelques jours, le plus souvent autour de 12 SA. Pour situer votre fenêtre de dépistage, calculez votre semaine en une date.
Que signifie le résultat du dépistage de la trisomie 21 ?
Il vous place dans l'une de trois zones, chacune avec une proposition précise.
- Risque inférieur à 1 sur 1 000 : le risque est considéré comme faible. Aucun examen supplémentaire n'est proposé. Ce n'est pas un « zéro », mais c'est la situation de la grande majorité des femmes.
- Risque entre 1 sur 51 et 1 sur 1 000 : on vous propose un DPNI, pour affiner le résultat sans geste invasif.
- Risque de 1 sur 50 ou plus (par exemple 1 sur 30) : on vous propose directement un caryotype, par amniocentèse ou biopsie de trophoblaste. Un DPNI reste possible si vous préférez commencer par là.
Un chiffre « élevé » n'est pas un diagnostic. 1 sur 100 veut aussi dire 99 chances sur 100 que le bébé ne soit pas concerné. C'est précisément pour éviter des gestes inutiles qu'on vous propose une étape intermédiaire.
Le DPNI : comment ça marche, et que dit-il vraiment ?
Le DPNI (dépistage prénatal non invasif) est une prise de sang chez vous, sans aucun risque pour le bébé. Votre sang contient de petits fragments d'ADN venus du placenta ; le laboratoire les analyse pour repérer un excès de chromosome 21. Il se fait entre 11 et 18 SA, selon le moment où vous recevez votre résultat de risque combiné. Il est pris en charge par l'Assurance Maladie quand ce risque se situe entre 1 sur 51 et 1 sur 1 000. Le résultat arrive en une à deux semaines.
Ce qu'il dit vraiment : c'est un dépistage, très performant, mais pas un diagnostic. Un DPNI négatif est très rassurant, et le parcours s'arrête là. Un DPNI positif ne signifie pas que le bébé est porteur de trisomie 21 : il signifie qu'il faut confirmer par un caryotype. Dans de rares cas, le laboratoire ne peut pas conclure, et une deuxième prise de sang est proposée. Le DPNI ne remplace pas les échographies, qui restent indispensables.
Amniocentèse ou biopsie de trophoblaste : le diagnostic
Ce sont les seuls examens qui donnent une réponse certaine, parce qu'ils analysent directement les chromosomes du bébé (le caryotype). La biopsie de trophoblaste prélève un fragment du futur placenta, dès 11 SA. L'amniocentèse prélève un peu de liquide amniotique, à partir de 15 SA. Les deux se font à la maternité, sous contrôle échographique, et durent quelques minutes.
Ils comportent un risque faible de fausse couche, que le médecin du centre vous précisera avec ses propres chiffres avant de recueillir votre consentement. C'est pour cette raison qu'on ne les propose qu'en cas de risque de 1 sur 50 ou plus, de DPNI positif, ou d'anomalie vue à l'échographie. Là encore, vous pouvez dire non.
Et si le dépistage de la trisomie 21 revient positif ?
Vous ne serez pas seule, et rien ne sera décidé à votre place. Vous serez reçue dans un centre pluridisciplinaire de diagnostic prénatal (CPDPN), avec des médecins, des généticiens et des psychologues. On vous expliquera ce que signifie le résultat, ce que vit un enfant porteur de trisomie 21 aujourd'hui, et quelles sont les possibilités. Certaines familles poursuivent la grossesse, d'autres non ; la loi vous laisse ce choix, et les équipes l'accompagnent sans jugement.
Prenez le temps. Posez toutes vos questions, revenez avec votre partenaire, demandez un deuxième entretien si vous en avez besoin. Des associations de parents existent aussi, et elles répondent avec beaucoup de bienveillance.
Et l'ostéopathe ?
L'ostéopathe n'a aucun rôle dans le dépistage de la trisomie 21, et il ne vous dira jamais le contraire. Ce qu'il peut vous apporter dans cette période, c'est du confort : un dos qui tire, un diaphragme (le muscle de la respiration) crispé par l'attente, des nuits courtes. Les techniques du 1er trimestre sont douces, sans appui sur le ventre. Il n'y a pas de contre-indication à consulter, et la séance s'adapte. Lisez L'ostéopathie au 1er trimestre, puis au 2e trimestre si le DPNI vous emmène jusque-là.
Vos questions
Clarté nucale, DPNI : à quoi ça sert ?
À estimer le risque de trisomie 21 ; le DPNI affine sans geste invasif si le risque est intermédiaire. La clarté nucale est mesurée à l'échographie du 1er trimestre, entre 11 et 13 SA + 6 jours, et combinée à une prise de sang et à votre âge. Si le résultat se situe entre 1 sur 51 et 1 sur 1 000, le DPNI, une simple prise de sang, permet de préciser le risque. Seul un caryotype donne un diagnostic certain. À chaque étape, vous décidez de continuer ou non.
Un risque à 1 sur 250, c'est beaucoup ?
C'est une zone intermédiaire, qui ouvre droit au DPNI, mais ce n'est pas un diagnostic. 1 sur 250 veut dire que, sur 250 femmes avec ce résultat, une attend un bébé porteur de trisomie 21, et 249 non. Le DPNI sert exactement à cela : sortir de l'incertitude sans geste invasif. Dans la grande majorité des cas, il revient négatif et le parcours s'arrête. S'il est positif, un caryotype confirme ou non. Parlez-en à votre sage-femme ou à votre gynécologue, qui connaît votre dossier.
Puis-je faire un DPNI directement, sans passer par le risque combiné ?
C'est possible à votre demande, mais il n'est alors pas pris en charge par l'Assurance Maladie, sauf situation particulière (antécédent, jumeaux, par exemple). Le parcours recommandé commence par le risque combiné, parce que l'échographie du 1er trimestre apporte bien plus que la clarté nucale. Elle donne la date de terme, le nombre de bébés, un premier regard sur l'anatomie. Si vous souhaitez un DPNI d'emblée, dites-le à votre sage-femme ou à votre gynécologue, qui vous expliquera les conditions et le coût.
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Rédigé par Aloïs Ruetsch, ostéopathe D.O. (CEESO Paris), fondateur du cabinet Pôle Ostéo à Nice. 15 ans de pratique, plus de 10 000 consultations, membre du SFDO.
Relu par un ostéopathe du cabinet · Mis à jour le 30 octobre 2026
- Assurance Maladie (ameli.fr), « Les examens de la grossesse » : dépistage de la trisomie 21, DPNI et prise en charge.
- HAS, « Place des tests ADN libre circulant dans le sang maternel dans le dépistage de la trisomie 21 fœtale » (2017) et « Suivi et orientation des femmes enceintes en fonction des situations à risque ».
- CNGOF, recommandations sur le dépistage prénatal de la trisomie 21.
Les informations de ce site complètent le suivi de votre grossesse par votre sage-femme ou votre médecin et ne le remplacent pas. En cas de doute, appelez votre maternité.